WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS

26 listopada 2021, 12:45

Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.



Leczenie w łonie matki nadzieją dla dzieci z rzadką chorobą genetyczną

10 listopada 2022, 12:23

Dzięki protokołowi medycznemu opracowanemu na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco (UCSF), kanadyjscy lekarze jako pierwsi na świecie przeprowadzili w macicy matki udane leczenie dziecka cierpiącego na rzadką genetyczną chorobę Pompego. Nieleczona prowadzi do śmierci dzieci i niemowląt. Mała Ayla, którą zajmowali się lekarze w Kanadzie od dwóch lat rozwija się prawidłowo.


Depresja – groźna choroba cywilizacyjna. Jak ją leczyć?

14 lutego 2023, 19:07

Depresja uważana jest za bardzo groźną chorobę, która może dotknąć każdego pacjenta, bez względu na płeć, stan zdrowia, status społeczny oraz wiek. Na depresję mogą cierpieć zarówno dzieci, jak i dorośli, a jej natężenie może osiągać różny stopień. Szacuje się, że obecnie w Polsce z depresją może zmagać się nawet około półtora miliona ludzi. Specjaliści zgodnie twierdzą, że liczba ta w nadchodzących latach będzie wzrastać. Uznaje się, że w ciągu najbliższej dekady depresja zostanie najczęściej występującą chorobą na świecie. Warto więc dowiedzieć się nieco więcej na jej temat.


Prawdziwe oblicze endometriozy. Współwystępuje z nią 661 innych chorób

16 lutego 2026, 09:13

Analiza dokumentacji medycznej olbrzymiej liczby kobiet cierpiących na endometriozę wykazała, że z chorobą tą współwystępuje aż 661 innych chorób i są to schorzenia z niemal wszystkich kategorii wymienianych w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD). Chorób współwystępujących jest więc znacznie więcej, niż sądzono, co pokazuje, jak bardzo złożona i dewastująca organizm oraz życie kobiety jest endometrioza.


Ekspert: choroby nerek są często bezobjawowe, aż dojdzie do ciężkiej ich niewydolności

11 marca 2021, 12:44

Na 11 marca przypada Światowy Dzień Nerek, obchodzony w tym roku pod hasłem "Jak żyć dobrze z przewlekłą chorobą nerek?". Według Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego, na przewlekłą chorobę nerek cierpi od 11 do 13 proc. osób dorosłych. W Polsce choruje około 4 mln osób, często dlatego, że choroba została wykryta zbyt późno.


Gen choroby marmurowych kości

11 lipca 2008, 09:18

Grupa włoskich naukowców z Narodowego Komitetu Badań w Mediolanie zidentyfikowała gen związany z osteopetrozą, zwaną inaczej chorobą Albersa-Schönberga lub chorobą marmurowych kości. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna kośćca, która dotyka jednego na 100 tys. dzieci (American Journal of Human Genetics).


Wiewiórki przyczyniły się do epidemii trądu na Wyspach Brytyjskich?

26 października 2017, 12:40

Analizy genetyczne pochodzącej sprzed czasów normańskich czaszki kobiety odkrytej w ogrodzie w Hoxne są kolejnym dowodem, że to wschodnia Anglia była epicentrum trądu, który rozprzestrzenił się stamtąd na Wyspy Brytyjskie. Niewykluczone, że trąd zawleczono ze Skandynawii wraz z futrami i mięsem wiewiórek


Z krtani 72-letniego pacjenta usunięto protezę zębową

17 sierpnia 2019, 05:49

Na łamach BMJ Case Reports opisano przypadek 72-letniego mężczyzny, który zgłosił się na SOR, uskarżając się na bolesne przełykanie i krwioplucie. Z diagnozą zapalenia dolnych dróg oddechowych i bólu wywołanego niedawną intubacją odesłano go do domu. Niestety, przez dysfagię nie był w stanie zażywać przepisanych leków, w dodatku objawy się nasilały. Badania wykonane na ponownej wizycie w szpitalu pokazały, że w krtani pacjenta utkwiła proteza zębowa, która dostała się tam 8 dni wcześniej w czasie operacji prowadzonej w znieczuleniu ogólnym.


Zafluorkowana herbata

15 lipca 2010, 12:11

Czarna herbata, najpopularniejszy napój świata, zawiera więcej fluorków niż dotąd sądzono. Może to oznaczać kłopoty zdrowotne dla jej najzagorzalszych miłośników.


Zapalenie stawów - bolączka pliozaura

17 maja 2012, 05:52

Zapalenie stawów jest zmorą wielu osób powyżej 55. r.ż. Okazuje się, że nie tylko ich, bo ślady tej samej choroby odnaleziono właśnie u pliozaura z późnej jury, który przez problemy ze stawem żuchwowym miał zniekształcony zgryz.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy